Отделения:

Подбор лекарственных препаратов с учетом персонального генетического профиля пациента

Находясь, сегодня, на ранней стадии своего развития, фармакогенетика как молодая область знаний, является одной из основ персонализированной медицины.

Тем не менее, медикам, специализирующимся в данной области медицинской науки, удалось сформировать список лекарств, реакция человека на которые, может быть предсказана с помощью генетического исследования.

Полученная в результате данных тестов информация, используется лечащими врачами с целью подбора наиболее подходящих для пациентов медикаментов, а также их дозировки.

В список проблем, которые чаще всего терзают любого врача, входят вопросы о том, каков риск развития побочных явлений от применения того или иного препарата, какова дозировка, вызывающая оптимальны лечебный эффект. Зачастую, до сегодняшнего дня, ответы на эти вопросы находились методом проб и ошибок. К сожалению, в отечественной медицине альтернативы этому не найдено.

Израильским медикам удается, путем исследования генетической предрасположенности пациента на наличие у него мутаций, определять эффективность действия того или иного препарата.

К примеру, некоторый список мутаций может стать причиной замедления метаболизма определенных лекарств. Это может приводить либо к накоплению препаратов в организме человека либо к сокращению их нахождения в организме больного, что сводит на нет терапевтический эффект или значительно снижает его.

Не стоит забывать о существовании препаратов, которые при определенных мутациях в человеческом организме могут вызвать летальные побочные эффекты. Обезопасить пациента от рисков развития таких эффектов, и призвано исследование генетического профиля.

Фармакогенетика  является особой областью медицинской науки, которая занимается персональным подбором медикаментов, основывающимся на  особенностях генетики пациента.

Основным объектом исследования для данной области медицины являются гены, а также фармакокинетические и фармакодинамические процессы. Если говорить в двух словах, то она занимается изучением влияния чувствительности организма к лекарственным препаратам. Фармакогенетика изучает такие факторы, как  распределение препарата, его связывание, метаболизм, а также выведение из организма пациента.

Повышение безопасности и эффективности лечения удается добиваться благодаря определению воздействия лекарства на конкретного больного, до момента начала его приема. При обнаружении предрасположенности к затрудненному выведению из организма лекарственного препарата, удается подбирать такую его дозировку, которая предотвращает его накопление, которое, свою очередь, в определенных случаях может привести к довольно серьезным проблемам для жизни пациента.

Также, при обнаружении у пациента резистентности к тому или иному виду лекарства, удается заменить его другим препаратом и начать лечение, не теряя драгоценного времени.

Применение на практике принципов фармакогенетики позволяет наиболее точно подбирать дозировку лекарственных препаратов и сводить к минимуму риск развития тяжелых осложнений, спровоцированных приемом медикаментов.

Фармакогенетичекой лабораторией центра прикладной генетики медицинского центра «Рамбам» предлагаются генетические исследования, направленные на выявление полиморфизма (генетического изменения) с целью определения  реакции организма пациента на действие той или иной лекарственной терапии.

Среди них:

  • VKORCI + CYP2C9. Данное исследование проводится пациентов, получающих антикоагулянтную терапию препаратом Coumadin.
  • ТРМТ. Данное исследование проводится для пациентов, принимающих производные тиопуринов (Imuran, 6MP и др.) при терапии воспалительных заболеваниях кишечника, воспалительных заболеваниях суставов, псориазе, в послеоперационном периоде после трансплантации почки.
  • MTHFR . Данное исследование проводится  для пациентов, применяющих препарат Метотрексат (Methotrexate).
  • CYP2C19. Данное исследование проводится для пациентов, перенесших стентирование коронарных артерий, перкутанное коронарное вмешательство, принимающих препарат Плавикс ( Plavix /Clopidogrel).
  • SLC01B1 и 1ABCB - Данное исследование проводится для пациентов, применяющих препараты из группы статинов.

В ближайшее время планируется проведение исследований CYP2D6. Оно необходимо для пациенток, осуществляющих прием препарата Тамоксифен (Tamoxifen) по поводу обнаруженной у них карциномы молочной железы.

Также центром предлагается ряд других генетических исследований в виде скринингов. В частности, к ним относятся исследования, с целью определения степеней риска развития сердечнососудистых патологий.

На сегодня, проведение фармакогенетических исследований имеет только рекомендательный характер. Зачастую, это объясняется не готовностью ряда врачей внедрять в собственную практику новые методы лечения, а также относительной дороговизной таких исследований.

Ученые израильского медицинского центра «Рамбам» уверены в том, что уже в самом ближайшем будущем фармакогенетика станет неотъемлемой частью фармакологии, и лекарства будут подбираться не для патологии, а исключительно для пациента.